La semaine dernière, je fais un bilan sanguin. C'est assez régulier, mais le médecin ne demande pas toujours les mêmes choses, ou bien parfois, les intitulés sont différents, mais ça m'intéresse beaucoup de lire le détail. Je me connecte sur le portail sécurisé et je lis, une à une, les lignes de résultats. Tout semble parfait, tout ce qui doit être négatif est bien négatif, et toutes les autres lignes sont dans la norme, à une exception près : un groupe de lignes avait des valeurs significativement supérieures à la normale : la Bilirubine.

Quand les chiffres s'affolent

Sur mon écran, les chiffres étaient sans appel. Alors que la norme se situe généralement entre 3.4 et 20.5 µmol/L pour la bilirubine totale, j'affichais un score de 50.1 µmol/L, soit plus du double de la limite indiquée.

Voici le détail de ce qui s’affichait sur mon compte-rendu :

• Bilirubine totale : 50.1 µmol/L (Norme : 3.4 - 20.5)

• Bilirubine directe (conjuguée) : 12.2 µmol/L (Norme : < 8.6)

• Bilirubine libre (calculée) : 37.9 µmol/L (Norme : < 17.1)

En lisant cela, j'ai commencé à m'inquiéter. La bilirubine est souvent associée au foie. On pense immédiatement à l'hépatite, à la jaunisse, et les sites internet que j'ai consulté en premier parlaient même directement d'une tumeur ou d'un cancer dufoie. Pourtant, à côté de cela, tous mes autres indicateurs hépatiques (les ASAT, les ALAT, les Gamma-GT) étaient dans les limites. Alors d'où cela pouvait provenir ?!?

De l'analyse de sang à l'analyse ADN

Tout d'abord, j'ai commencé à chercher sur internet, à quoi cela pouvait être lié. La plupart des articles parlaient de cancer du foie, de tumeur, de choses qui obstruaient ou empêchait le foie de travailler correctement.

J'ai donc demander à l'IA ce qu'elle en pensait, non pas en posant directement la question, mais en lui demandant de faire la liste des causes de cette sortie de piste de la bilirubine dans mes résultats, de la cause la plus bénigne, à la plus grave.

J'ai commencé par lire la liste des causes bénignes, et je me suis arrêté sur une ligne : le Syndrome de Gilbert. Pourquoi ? Parce que c'est une maladie génétique, et qu'en 2019, j'ai fait une analyse d'ADN qui me permet d'y avoir facilement accès. Je suis donc allé chercher le fichier qui contient tous les segments de mon ADN, et j'ai vérifié, avec l'aide de l'IA, et de la société qui a fait le test ADN, où étaient ces gênes et ce que contenait mon ADN.

J'ai donc pu, en un peu plus d'une heure, relire ce qui était important, rassembler les informations, et le verdict est alors tombé, et m'a bien rassuré : j'ai le Syndrome de Gilbert.

Syndrome de Gilbert

Si vous êtes ici parce que vous avez aussi un taux de bilirubine élevé, respirez. Le Syndrome de Gilbert (ou maladie de Gilbert) n'est pas réellement une "maladie" au sens médical du terme, mais plutôt une variation génétique.

Pour comprendre, il faut savoir que la bilirubine est un pigment jaune issu de la dégradation des vieux globules rouges. Normalement, le foie utilise une enzyme (appelée glucuronosyltransférase) pour transformer cette bilirubine "libre" en bilirubine "conjuguée", afin qu'elle puisse être évacuée par la bile et les selles.

Chez les personnes porteuses du syndrome de Gilbert, cette enzyme fonctionne moins bien (environ 30 % de sa capacité normale). Résultat, la bilirubine s'accumule un peu plus que la moyenne dans le sang. C'est exactement ce que montraient mes résultats : une bilirubine libre (non traitée) particulièrement haute.

C’est une condition très fréquente qui touche environ 3 à 7 % de la population. Beaucoup de gens le sont sans même le savoir !

Discussion avec mon médecin

Muni de mes résultats et de mes découvertes génétiques, je suis allé voir mon médecin traitant, car c'était lui qui m'avait demandé les analyses, donc à lui de les lire et de m'éclairer.

En voyant la partie qui concerne la bilirubine, il a commencé à m'en parler, et moi aussi. Mais il a rapidement lu le reste et m'a dit que ce n'était pas grave pour 2 raisons précises :

• les autres indicateurs sont normaux (si c'était grave, alors plusieurs indicateurs seraient affectés et on devrait alors pousser la recherche plus loin)
• le résultat, bien que plus élevé que la norme, ne sont que le double, alors que s'il y avait un vrai problème, on serait plutôt à 10, 100 voire 1000 fois plus et là, il n'y aurait alors aucun doute sur le fait qu'il faille investiguer le problème.

C’est alors que je lui ai parlé de mon test ADN de 2019. Je lui ai indiqué que j'avais fait quelques recherches, et dans mon ADN, j'ai des variants qui indiquent que je suis porteur du variant du syndrome de Gilbert. Il m'a alors indiqué que mes résultats étaient effectivement typiques des porteurs de ce syndrome. Voire même parfois, les résultats peuvent être encore plus élevés, mais cela n'avait pas de conséquences autre que de devenir tout jaune (car la couleur peut se voir sur la peau, dans les yeux, ...).

Avec ce syndrome, le taux de bilirubine peut fluctuer en fonction de plusieurs facteurs :

• Le stress

• La fatigue

• Le jeûne (sauter un repas fait grimper la bilirubine)

• Une infection mineure (comme un rhume)

• Un effort physique intense (une raison de plus de pas faire trop de sport !)

J'ai pu vérifier de précédentes analyses, et en juin 2023, les chiffres étaient déjà là, bien que légèrement inférieurs :

• Bilirubine Totale : 42.9 µmol/L

• Bilirubine conjuguée : 11.2 µmol/L

• Bilirubine libre : 31.6 µmol/L

Déjà à l'époque, j'étais au-dessus des normes, mais cela n'avait pas alerté outre mesure car le reste du bilan était parfait. Je me souviens d'ailleurs mon médecin de l'époque, sans mentionner de syndrome de Gilbert, m'expliquer que tant que l'on n'est pas à 10, 100 ou 1000 fois la norme, sur cette ligne, cela n'avait pas vraiment de conséquence.

Mon expérience en jaune !

Je ne vais donc pas devenir jaune, en tous cas pas pour le moment. Si vous venez de recevoir vos résultats et que vous voyez ce taux de bilirubine élevé, ne paniquez pas, surtout s'il n'est pas 10, 100 ou 1000 fois le taux de référence. Si tout le reste va bien, alors vous êtes aussi probablement porteur de ce variant, votre médecin pourra vous le confirmer.

Si votre taux est 10, 100 ou 1000 fois plus important que la référence, alors il y a lieu de faire d'autres tests, car il peut y avoir beaucoup de causes à cette anomalie. Bien sûr, je ne suis pas médecin et cet article ne remplace pas une consultation. Il est indispensable que votre médecin vérifie avec vous les résultats pour qu'il puisse vous orienter ou vous demander des tests complémentaires.

Ce qu'il faut retenir :

1. La bilirubine seule ne fait pas le diagnostic d'une maladie grave si le reste du bilan hépatique est bon.

2. Le jeûne ou le stress peuvent faire exploser vos chiffres juste avant une prise de sang.

3. Le Syndrome de Gilbert est bénin et ne nécessite aucun traitement.

4. Parlez-en à votre médecin, il saura vous rassurer et vérifier vos antécédents.

Certains disent même que le syndrome de Gilbert pourrait avoir des vertus antioxydantes grâce à ce taux de bilirubine plus élevé !

Aujourd'hui, je vois ce chiffre de 50.1 µmol/L non plus comme une menace, mais comme une simple caractéristique de mon code génétique. J'espère que ce partage d'expérience pourra vous apporter quelques éléments pour mieux comprendre comment tout cela fonctionne, car c'est ce que j'aime dans la science, c'est d'essayer de comprendre ce qui se passe, et c'est pour ça que, malgré ma peur des aiguilles, je fais des bilans sanguins réguliers, au moins une fois par an.